為甚麽要遺傳諮詢

    遺傳疾病的常見遺傳方式有：常染色體顯性遺傳，特點是每代均有患者，患者後代發病風險為二分一。正常的家族成員，不會將疾病傳遞給後代，但遺傳病男女均可發病，如感覺神經性耳聾，多發神經纖維瘤病。常染色體隱性遺傳性疾病是一對同等位基因同時異常引起的，隱性基因遺傳病較顯性遺傳少。即使體內有一些異常的隱性基因，由於其相對應的另一個基因多為正常，因此大部分的人外觀並無異常。如果父母均為無症狀隱性致病基因攜帶者，其子代中每個人皆有四分一的機會罹病，男女發病率相等，有二分一的機會為致病基因攜帶者，有四分一的機會不會遺傳到該特定異常基因。家族中患者出現在同一代，多為同胞，近親婚配發病機會多些，如地中海性貧血、肝糖原累積症、先天性腎上腺增生症等。

    X性連鎖遺傳疾病由X染色體上的基因所定的。X性連鎖隱性遺傳病男性發病率明顯高於女性；帶有此一個異常基因的母親外表正常，男性患者將致病基因傳給女兒，使她攜帶二分一致病基因；父親不會將致病基因傳給兒子；男性患者都是通過女性攜帶者傳遞患病。然而她所生的男孩每人有一半的機會罹病。散發是由於基因突變引起。X性連隱性遺傳常見的遺傳病為血友病、G6PD缺乏症（俗稱蠶豆症），先天性卵巢發育不全Turner綜合症。X性連鎖顯性遺傳疾病，女性帶有一個致病基因就患病，男性患者的後代女兒全部都是患者，兒子都正常；女性患者的後代，女兒和兒子患病風險都是二分一；對罕見的X性連鎖顯性遺傳病，女性較男性多兩倍，如先天性佝僂病。由於性染色體Y較小，通常不攜帶致病基因。

    絕大多數常見的單發性先天畸形或遺傳傾向疾病，都是以多基因遺傳方式遺傳，如神經管缺陷、唇齶裂、手足畸形、先心病及成年人中常見的糖尿病、高血壓、中風、冠心病、精神病及多種癌症如乳腺癌、消化道癌、婦科癌等。個體發病既有多基因遺傳因素，又有多種環境因素參與，這種遺傳傾向稱為易患性。多基因遺傳特徵是：所有一級親屬的再發風險性類似，約3%至5%；再發風險與疾病的發病率有關；發病率與性別有關，如先天性幽門狹窄男性多見，家族中發病率男性18%，女性5%。先天性髖脫位女性多見。單卵雙胎發病一致性為21%至63%；唇齶裂同胞中一人發病，再次生育發病風險4%。如果同胞中兩個發病，再次生育發病風險9%；疾病越嚴重再發風險越大，例如長段型巨結腸，其同胞再發風險較普通型巨結腸明顯增加；乳腺癌家族中再發生的機率是普通人的三倍。

    染色體及染色體核型分析，數目異常非整倍體和多倍體中，染色體三體異常最常見，21號染色體三個，導致唐氏Down綜合症，這個疾病會導致程度不等的心智障礙，胎兒患唐氏症的機會隨着孕婦年紀的增加而增加，孕母大於三十五歲，應產前篩查和遺傳諮詢。另外8號、13號、18號染色體也易出現三體，伴有一系列的先天異常和智力低下。某號染色體只有一條時稱為染色體單體，往往胚胎早期死胎流產。先天性卵巢發育不全，又叫Turner綜合症，核型為45，X；先天性睾丸發育不全，又叫Klinefelter綜合症，核型為47，XXY。  （二）

    徐德利