為甚麽要遺傳諮詢

    當前世界流行的新冠病毒，再一次把人類與疾病的鬥爭，弄致生死存亡的關鍵。科學已經確定人患病與否取決於遺傳因素和環境影響共同作用。而人類染色體的遺傳基因，決定了人類個體的特性。

    已知的遺傳疾病有四千餘種，已經確定所有的患病機率都與基因有關。二○○三年世界科學界協作已經完成了人類基因組圖譜，使我們能夠對照正常的基因組發現致病基因。分子遺傳學、基因轉移技術、藥物遺傳學迅速發展，醫學遺傳諮詢和獲取疾病發生率及預防的遺傳資訊成為可能。

    人類不同膚色、性別、高矮、胖瘦、俊醜、聰慧或愚鈍，均取決於人體細胞內二十三對染色體。其中二十二對是常染色體，一對決定性別的X或Y性染色體。染色體在男性是四十六，XY，女性是四十六，XX。染色體由嘌呤和嘧啶組成的核糖核酸RNA和脫氧核糖核酸DNA攜帶基因的遺傳資訊。染色體數目、結構異常、基因的突變，都會導致先天性畸形遺傳性疾病或易患病性。能引起染色體異常和基因突變的環境因素統稱為致畸因素Teratogen，主要有：一、生物性致畸因數：風疹、巨細胞、單純皰疹、流行性腮腺炎、流感病毒或弓形體、梅毒螺旋體等；二、物理性致畸因數：輻射、高溫、嚴寒、土壤、水或空氣污染等；三、致畸性藥物：在懷孕早期避免使用諸如感冒藥、抗生素、安眠藥、止痛藥、手術麻醉藥等，多數抗腫瘤藥物有明顯的致畸作用；四、致畸性化學物質：工業“三廢”、農藥、食品添加劑和防腐劑；五、其它致畸因數：酗酒、大量吸煙、缺氧、嚴重營養不良等均有致畸作用。

    遺傳諮詢的作用是對高危人群傳授相關遺傳資訊、闡明嚴重性、遺傳的機率、提供避免或改善的合理意見、指導孕育和減少有遺傳傾向疾病的發生。遺傳諮詢適應孕育父親年齡大於五十歲，母親年齡大於三十五歲；早孕流產、死胎、生育過先天畸形的患兒；近親結婚；有遺傳病家族史，如鐮狀細胞貧血、地中海貧血；產前篩查異常，包括母親血清三聯篩查（甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇）或產前超聲篩查；接觸過致畸物質；三代家系有癌症、精神病、心腦疾病等。

    先天性、遺傳性、家族性疾病系譜是家族史的圖解說明，它用來闡明家族成員之間的關係，顯示家族中特定疾病的患者、患病機率、攜帶致病基因可能性。遺傳關係最密切的是三代家系成員，一級親緣關係二分之一相同遺傳物質的家庭成員，指兄弟姊妹及子女父母；二級親緣關係四分之一相同遺傳物質，如祖父母、祖孫、姨叔、侄子外甥；三級親緣關係八分之一遺傳物質相同。（一）    

    徐德利